Genética del Embarazo

Genética del Embarazo

Las mujeres que ya están embarazadas o que están pensando en tener un niño en el futuro pueden recibir asesoramiento genético. Hoy día existe un conjunto de pruebas de diagnóstico que se pueden llevar a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación.
Si durante el embarazo, se observa que un bebé tiene una posible patología o afección genética, el diagnóstico precoz posibilitará la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante la gestación como en el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento.
En Fundagen realizamos estudios genéticos que ayudan a una mejor planificación familiar, desde antes de la concepción, acompañando a las personas y sus familias en el proceso de toma de decisiones basado en el conocimiento. Realizamos:

• Consulta Genética
• Estudios de paternidad prenatal
• Biopsia de vellosidades coriales (Para Estudio Citogenético y/o Microarrays)
• Amniocentésis (Para Estudio Citogenético y/o Microarrays)
• Estudio de Microarrays en Diagnóstico Prenatal (Nuevo!)
• Screening prenatal : TN 11-14 ó NT Plus
• ADN fetal en sangre materna
• Ecografìas 4D
• Ecografias Nivel II (Scan Fetal)
• Eco Doppler fetal
• Ecografía trasvaginal

Test Prenatal no invasivo

Lo más novedoso en diagnóstico prenatal es el test no invasivo que analiza el ADN fetal libre circulante en sangre materna. este estudio, puede examinar todos los cromosomas del cariotipo humano y logra detectar anomalías cromosómicas fetales.
La toma de la muestra de sangre no implica riesgo alguno para el embarazo. La extracción se realiza del brazo de la madre en forma similar a la de cualquier análisis de rutina, a partir de la semana 10 de gestación en adelante, anticipándose a otros estudios prenatales vigentes.
Es aplicable tanto en embarazos simples como dobles, y en pacientes con embriones provenientes de ovodonación.
En su versión simple, detecta trisomía 13, 18, 21 y cromosomas sexuales.
En su versión ampliada, este test puede identificar aneuploidías parciales asociadas a 10 síndromes de microdeleción.

TNPLUS 11-14

Es un método de screening prenatal, no invasivo, que permite estimar riesgo fetal de posibles patologías cromosómicas. Se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Se evalúan parámetros hormonales de la madre y del feto a través de la sangre materna, se efectúa también una ecografía para medir la Translucencia Nucal y la existencia de hueso nasal del feto.
Los parámetros bioquímicos más los ecográficos sumado a la edad materna y a parámetros ambientales (fumadoras, diabéticas, etcétera), son incluidos en un software que permite obtener un riesgo teórico.  
La TNPLUS puede estimar riesgos de posibles patologías fetales (ej. Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Retardo de crecimiento intrauterino, hipertensión relacionado al embarazo y bajo peso al nacer).  
Este estudio es más completo que la Translucencia Nucal (TN), ya que ésta última es sólo una ecografía que no brinda por sí sola tanta información.

Doppler Prenatal

Es una técnica inocua e indolora que permite estudiar la circulación a través de determinadas arterias fetales y maternas, captando el pasaje de la sangre en el interior de las mismas. Está indicado en casos de enfermedades maternas como hipertensión arterial, diabetes, trombofilias, y en casos de trastornos de crecimiento del bebé. Se recomienda realizarlo junto con la TN plus y luego en semana 32.

Biopsia de Vellosidades Coriónicas (B.V.C.)

Se trata de una técnica de diagnóstico genético para evaluar la constitución cromosómica del bebé, cuya exactitud es del 99%. Los resultados están disponibles en una semana gracias a tratarse de un estudio citogenético directo. Permite conocer el sexo y descartar anomalías numéricas y estructurales mayores, pudiendo así detectarse un gran número de patologías; entre ellas:

• Síndrome de Down.
• Sindrome de Turner.
• Sindrome de Klinefelter.
• Síndrome de Patau.

Se realiza una toma transabdominal de vellosidades coriónicas a partir de la semana 12 de amenorrea de la mamá sin límite de semana de gestación. Si bien es una técnica denominada "invasiva" jamás se acerca o lastima al bebé.

Lo más frecuente era realizar un estudio citogenético (estudio de los cromosomas), pero actualmente gracias al avance de la tecnología se puede realizar un nuevo estudio: Microarrays en Vellosidades.

Microarray

A diferencia del estudio citogenético prenatal, el Microarray prenatal puede detectar no solo anomalías numéricas en los cromosomas (trisomías cromosómicas completas y monosomías), sino también ganancias y pérdidas de regiones cromosómicas pequeñas, deleciones y duplicaciones de genes, microdeleciones, pérdida de heterocigosidad (LOH) en más de 300 síndromes genéticos ya que estudia 160.000 sondas.

Estudio Genético de Microarray Prenatal
Estudio genético basado en la evaluación de 160.000 sondas específicamente seleccionadas dentro del genoma completo, es decir dentro de los 22 pares de cromosomas autosómicos y los cromosomas X e Y. En este examen se observa más de un 20% de resultados positivos en muestras con cariotipos normales.
Este examen puede ser aplicado a pacientes a los cuales se les ha realizado la Punción de Vellosidad Corial y se desea descartar anomalías en más de 1700 genes. Pueden descartarse tanto anomalías cromosómicas (como el Sindrome de Down, Sindrome de Turner, Sindrome de Patau, etc.), como también descartar anomalías de los genes (como por ejemplo para Fragilidad del Cromosoma X, fibrosis Quistica, Canavan, Tay Sachs, etc).
Estos estudios son utilizados principalmente para pacientes con:

• Síntomas de Retraso en el desarrollo.
• Retardo del Crecimiento Intrauterino.
• Agenesia del cuerpo calloso.
• Malformaciones.
• Pacientes con antecedentes de consanguineidad.

¿Diagnóstico Prenatal por Punción, ADN Fetal o TN Plus con doppler?

TN Plus brinda resultados probabilísticos con una certeza del 89%, mientras que la TN plus con Doppler detecta además cardiopatías congénitas mayores y riesgo materno de preeclampsia precoz. El Diagnóstico Prenatal por punción de Vellosidades alcanza una certeza del 99%.
La ventaja del ADN fetal es que se realiza a través de la sangre materna evitando así la biopsia y se realiza a partir de semana 10.
Cuando se trata de una mujer menor a los 35 años sin ningún antecedente de patología genética, y se encuentra entre la semana 11 y la 14 del embarazo, el estudio TN Plus o ADN fetal es el indicado.
En Fundagen se realiza junto con el Doppler de valvula tricúsoide fetal, ductus venoso y arterias uterinas maternas. para aumentar la certeza de la TN plus. En cambio, es indicado el Diagnóstico Prenatal por punción cuando se da al menos una de las siguientes condiciones:

• Edad materna.
• TN plus alterada
• ADN fetal alterado.
• Hijo previo con síndrome de down.
• Hijo previo con otra cromosomopatía.
• Progenitor portador de rearreglo cromosómico.
• Hijo previo con defectos de cierre del tubo neural.
• Trastorno metabólico diagnosticable por estudio prenatal.
• Diagnóstico de sexo fetal en trastornos ligados al cromosoma “x”.
• Hijo previo fallecido sin diagnóstico.
• Parejas con cierto grado de consanguinidad.
• Familias que por cualquier razón desean conocer los riesgos para su descendencia.

Prenatal de Paternidad

La misma punción de Vellosidades Coriales también permite realizar estudios de paternidad a partir de semana 12 con un 99,99999% de certeza en la inclusión y 100% en la exclusión de paternidad.  
En éste caso se realiza la punción de vellosidades en la embarazada, y también se le extrae sangre a la madre. Se necesita una muestra biológica del supuesto padre (sangre u otro tejido), para cotejar el perfil genético de ambos progenitores con el perfil genético del bebé y así determinar la identidad genética del niño por nacer. El mismo estudio se puede realizar en líquido amniótico a partir de semana 16, brindando resultados similares a la Biopsia de Vellosidades Coriónicas.

Prenatal no invasivo de Paternidad

Lo más novedoso en test de paternidad prenatal es el test no invasivo que analiza el ADN fetal libre circulante en sangre materna, células de la madre y células del presunto padre mediante tecnología de Microarrays de SNP (Polimorfismo de Nucleótido Único) y permite confirmar con >99,9% de exactitud la paternidad del bebé durante el embarazo. Las pruebas de embarazo en sangre para determinar la paternidad por ADN únicamente necesitan muestra de sangre de la madre y muestra de sangre o hisopado del padre alegado.