Genómica Personalizada
Los constantes avances tecnológicos en genética y el creciente número de nuevos métodos informáticos de diagnóstico, están permitiendo una mayor comprensión de las bases moleculares de las enfermedades que aquejan al hombre. Estos adelantos, han abierto el camino a una Medicina Personalizada: la Medicina Genómica. Cuando hablamos de Medicina Genómica, nos referimos a un área de la Medicina que analiza la información de los genomas del ADN, la cual da origen a moléculas tales como ARN, proteínas y metabolitos. Esta información genética guía al Médico hacia una adecuada toma de decisiones. El identificar en cada individuo su predisposición genética a ciertas enfermedades, significa un gran potencial y avance para ejercer una práctica médica más personalizada, predictiva, preventiva y participativa. En la actualidad, se encuentran en pleno desarrollo dos campos de la salud que aplican exitosamente la Medicina Genómica, se trata de la Nutrigenómica y de la Farmacogenética.
Nutrigenómica
Es un conocimiento que combina el estudio de la Nutrición y la Genómica para comprender el efecto que los alimentos producen en el organismo dependiendo del genotipo de cada individuo. El concepto de la nutrición personalizada basada en los genes, también conocida como Nutrigenética, no es nuevo. Su aplicación en la práctica médica apareció en el siglo pasado como medida necesaria para prevenir los graves efectos, a veces letales, de errores congénitos del metabolismo, por ejemplo, la fenilcetonuria y la galactosemia. Hoy en día, podemos cotejar la alimentación con el genoma para ayudar con las enfermedades digestivas, como la enfermedad celíaca o la de Crohn. Fundagen ofrece la posibilidad de estudiar el efecto de la variación genética sobre el metabolismo de los nutrientes. Es decir, podemos informar desde la genética molecular cual es la mejor dieta de acuerdo a la capacidad de metabolizar determinadas sustancias por parte del individuo evaluado. Luego de la evaluación genética, se puede prescribir una dieta personalizada que ayude al paciente en sus dolencias, si las tuviera, como así también lo ayude a prevenir ciertos trastornos, por ejemplo, problemas coronarios si observamos una variación que lo predisponga a estos temas. En Fundagen nuestro objetivo es ofrecer el asesoramiento nutricional personalizado para evitar enfermedades y realizar la dieta adecuada según la genética del paciente.
Farmacogenómica
Es sabido que cada paciente responde de distintas maneras a la misma medicación. Se estima que la genética es responsable de un 20 a un 95 % de la variabilidad en la farmacocinética de la droga y sus efectos. Aunque muchos factores distintos de los genéticos también pueden ser de relevancia, actualmente existen numerosos ejemplos de casos en los que las diferencias interindividuales en la respuesta al tratamiento farmacológico, son debidas a secuencias que varían en los genes que codifican para enzimas que participan en el proceso de metabolismo, transporte u otros blancos de la droga. La Farmacogenómica identifica un nuevo campo de la ciencia que estudia al genoma con la intención de encontrar la explicación a las diferencias interindividuales en la respuesta a los fármacos, basada en la herencia. El área que estudia las consecuencias que tiene la diversidad genética de una persona en su respuesta a los medicamentos, se denomina Farmacogenética. Aunque existe ya una cantidad de información muy relevante en este campo, los avances que se esperan permitirán el diseño y la elección del fármaco más adecuado así como la dosis óptima a recibir en cada individuo. No todo el mundo puede tolerar o metabolizar el mismo fármaco, y la genómica revela que algunos medicamentos no ejercen ningún efecto o hasta pueden ser nocivos en lugar de provechosos en ciertos individuos. Por ejemplo, una de cada diez personas no puede tolerar el tratamiento normal para la enfermedad del intestino irritable y necesita otro medicamento. En el caso del cáncer, la farmacogenética puede ayudar a encontrar tratamientos alternativos exitosos cuando el paciente es refractario a determinada indicación.