Glosario

Molécula que contiene la información genética del organismo, que se transfiere de generación en generación. El ADN codifica la información para la reproducción y funcionamiento de las células, y, también, para la autoduplicación o replicación de sí misma.

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen, si son diferentes, el individuo es heterocigoto para ese gen. 

Es una proteína del suero materno que es producida por el hígado fetal. Los niveles elevados son asociados con defectos del tubo neural, embarazos múltiples, y los niveles bajos se asocian a Síndrome Down.

Es una prueba que se utiliza para analizar los genes o cromosomas del feto durante el embarazo.

Es una prueba que puede ayudar a identificar algún cambio en un gen o cromosoma. Normalmente, se basa en un análisis de sangre o de tejido.  

Es un análisis genético para evaluar la probabilidad de que ocurra o no, una enfermedad en el futuro.   

Relaciones genéticas e historia clínica de una familia. Cuando se representa en forma de diagrama utilizando símbolos y terminología estandarizada se suele denominar Genealogía (árbol genealógico).

Información y ayuda para personas con una condición o enfermedad que puede tener bases genéticas.   

Son los cromosomas no sexuales. En los humana existen 22 pares de autosomas (par 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales en cada célula.  

Tipo de herencia genética que se presenta de generación en generación, se manifiesta en los individuos heterocigoto (es suficiente un alelo mutado para que aparezca la enfermedad). Tiene un riesgo de heredarse de al menos 50% por embarazo.   

Tipo de herencia genética que se manifiesta en los individuos homocigotos (es necesario que los dos alelos estén mutados para que aparezca la enfermedad). Por embarazo es necesario que cada uno de padres le transmita un alelo mutado (sean portadores asintomáticos) para que irremediablemente se presente la enfermedad en la descendencia, en este contexto esta herencia suele no transmitirse de generación en generación ya que solo el 25% puede presentar la enfermedad.    

Dispositivo de pequeña escala, análogo a un circuito integrado, que se utiliza para analizar moléculas orgánicas. Un microarreglo de ADN es considerado un Biochip.  

Es la aplicación de las tecnologías de la computación en el análisis y almacenamiento de datos biológicos. La investigación genómica se vale de la bioinformática para estudiar y procesar gran cantidad de información.   

Rama de las ciencias biológicas que estudia la relación entre los diferentes componentes celulares, incluyendo la relación ADN, ARN y proteína en los seres vivos.  

Es un análisis prenatal en el que se toma una muestra de tejido placentario para detectar anomalías cromosómicas y otros problemas genéticos que pueden desencadenar alguna enfermedad en el futuro bebé.    

Es la aplicación tecnológica que emplea sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para crear productos o procesos de usos específicos. La biotecnología moderna requiere del manejo de la información genética del ADN.   

Tumor maligno que se origina por crecimiento y división celular descontrolados. En estadios avanzados puede invadir tejidos vecinos o distantes, proceso conocido como metástasis.    

El cariograma es el cariotipo ordenado manualmente o por análisis computacional.  

Un cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. Define género y especie. Establece el número y estructura de los cromosomas, así como su constitución cromosómica del par sexual (46,XX; 46,XY). Es un estudio que se realiza dentro del laboratorio de citogenética.  

Es la unidad anatómica, funcional, reproductiva y genética que constituye un ser vivo. Existen organismos con una sola célula (bacterias, protozoos), y contrariamente otros con millones de células (seres humanos) en los  células se agrupan formando tejidos, órganos, organismo.   

En la especie humana, son el espermatozoide y el óvulo.    

Es el óvulo fecundado por un espermatozoide, iniciando la formación de un nuevo ser vivo. Los gametos (óvulo y espermatozoide) que tienen 23 cromosomas, durante la fecundación (unión del óvulo con el espermatozoide), el individuo que se forma estará constituido por 46 cromosomas nuevamente, 23 de ellos provenientes del óvulo de la madre y los otros 23 del espermatozoide del padre.    

La citogenética es una ciencia dentro del campo de la genética que comprende el estudio de los cromosomas. Este estudio es realizado con técnicas de bandeo cromosómico y otras técnicas moleculares que permiten analizar la estructura y número de cromosomas de una célula así como los mecanismos de la herencia. Se utiliza en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.    

Conjunto de letras (A, T, G, C) en los genes se traduce en proteínas.  Cada tres letras forma un aminoácido específico.   

Se refiere a una característica, con la cual se nace. No todos los rasgos congénitos son genéticos. Un rasgo congénito puede ser adquirido en la vida intrauterina.    

Literalmente significa cuerpo coloreado. Son estructuras de DNA que se encuentran en los núcleos de todas las células, transporta los genes indispensables para la vida. En los humanos todas las células del cuerpo tienen 46 cromosomas, de los cuales 22 pares son idénticos entre hombres y mujeres y se denominan autosomas, mientras que el par 23 se denomina par sexual y en mujeres corresponde a dos cromosomas X, y en el hombre a un cromosoma X y un cromosoma Y. La representación gráfica de los cromosomas se denomina cariotipo.   

Son los cromosomas que intervienen en la determinación del sexo. En la especie humana son iguales en la mujer, XX, y diferentes en el hombre, XY.   

Procedimientos empleados para identificar la alteración en los genes determinando el diagnóstico y evolución de enfermedades genéticas.    

Es un tipo de diagnóstico prenatal en el que selecciona una célula de un embrión generado por fecundación in vitro para determinar si es portador de alguna mutación. Finalmente si esta normal se procede a  colocarlo (implantarlo) en el útero.  

Sustancia localizada en cualquier parte de la célula con capacidad de reconocer un fármaco y producir una respuesta celular. Los medicamentos dirigidos contra dianas terapéuticas aumentan la supervivencia hasta en un 30%, en tumores difíciles de tratar actúan inhibiendo los procesos implicados directamente en el crecimiento tumoral.  

En genética, se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.    

Es la fase más temprana del desarrollo humano. El embrión se forma en estadios muy tempranos del embarazo a partir de la primera célula, después de la fertilización de un óvulo por un espermatozoide. El embrión aún no se parece a un bebé, pero está constituido por las células que van a formarlo.     

Son enfermedades en las cuáles una persona sólo necesita obtener una copia anómala (mutación) de un gen para heredar la enfermedad. El gen anómalo domina sobre el normal.  

Son enfermedades en las cuáles una persona necesita obtener dos copias anómalas (mutación) del gen (una de cada progenitor) para heredar la enfermedad. Una persona que sólo tiene una copia del gen mutada puede ser un portador no afectado por la enfermedad.    

Condición fisiológica anormal que tiene su origen en la alteración del material genético y que se transmite de generación en generación.   

Es una enfermedad genética causada por una mutación (cambio) en un gen localizado en el cromosoma X. Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, distrofia muscular de Duchenne y el síndrome del X frágil.   

Proteína que actúa como potenciador biológico de reacciones químicas intracelulares. Los catalizadores biológicos son específicos para reacciones particulares.  

La epigenética es un campo emergente de la ciencia que estudia los cambios hereditarios causados por la activación y desactivación de los genes sin ningún cambio en la secuencia de ADN subyacente del organismo. La epigenética es una palabra de origen griego y significa literalmente por encima (epi) del genoma.  

Proteína producida por la placenta y el hígado fetal, los bajos niveles son asociados a Síndrome Down.  

Disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en la respuesta a determinados fármacos.  

Disciplina que estudia la variación del genoma a través de tecnologías de gran escala para el descubrimiento de nuevos fármacos, vías bioquímicas y expresión de genes relacionados con el metabolismo de medicamentos.  

El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos son determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están determinados en gran medida por factores ambientales.  

La Hibridación fluorescente in situ (FISH) es una técnica de laboratorio para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma. La técnica se basa en exponer los cromosomas a una pequeña secuencia de ADN llamado sonda que tiene una molécula fluorescente pegada a ella. La secuencia de la sonda se une a su secuencia correspondiente en el cromosoma.  

Son pequeñas agrupaciones en forma de frijol de células del sistema inmunológico (importantes en la lucha contra las infecciones) que se interconectan mediante los vasos linfáticos.  

El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la descendencia y contienen la información necesaria para producir las proteínas y precisar los rasgos genéticos. Los genes están dispuestos en estructuras llamadas cromosomas. Los seres humanos tienen aproximadamente 24.000 genes organizados en sus cromosomas.  

Es el estudio de las enfermedades y/o rasgos fisícos que pueden ser heredados así como las variaciones entre los seres vivos. Por medio de los fundamentos de la genética se puede estudiar a los humanos (individual o poblacional), bacterias, plantas, animales, etc.  

Un gen supresor de tumores dirige la producción de una proteína que es parte del sistema que regula la división celular. La proteína supresora tumoral juega un papel en la división celular de mantenimiento de bajo control. Cuando ocurre una mutación, el gen supresor de tumor ya no es capaz de desempeñar su trabajo, y como resultado un crecimiento celular descontrolado puede ocurrir. Esto puede contribuir al desarrollo de un cáncer.  

Es la secuencia completa de ADN que contiene toda la información genética de un organismo (humano, bacteria, plantas, animal, etc.). El genoma humano tiene una longitud de más de 3 mil millones de bases que constituyen los 24, 000 genes reportados localizados en los 46 cromosomas. De los 24,000 genes solo el 3% dará lugar a una proteína.  

Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los rasgos observables del individuo, lo que se denomina el fenotipo.  

Es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del contenido, organización, funcionamiento, evolución y el origen de los genomas.  

Individuo con alelos diferentes de un gen determinado (por ejemplo uno mutado y uno normal).  

Rasgo o característica que se transmite de generación en generación.

Individuo con los dos alelos iguales de un gen determinado (por ejemplo dos alelos mutados o los dos normales).  

Hormona del feto derivada de parte de la placenta. Los niveles elevados de esta hormona se relacionan a riesgo aumentado de síndrome Down.  

Es una hormona producida por la placenta, los altos niveles son asociados a riesgo de Síndrome de Down.  

Una inserción es un tipo de mutación que implica la adición de material genético. Una mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento de un cromosoma.  

La interacción genes-ambiente se refiere a la expresión de un rasgo que resulta de la interacción entre los genes y el ambiente. Algunos rasgos están fuertemente influenciados por los genes, mientras que otros lo están por el medio ambiente. Sin embargo, en la mayoría de rasgos inciden uno o varios genes que interactúan de manera compleja con el medio ambiente.  

Alteración de una secuencia de genes a lo largo de un cromosoma específico.  

Es una secuencia de ADN con ubicación conocida en un cromosoma, cuya herencia se puede rastrear y seguirlo a lo largo de generaciones.  

La medicina personalizada es una práctica emergente de la medicina que utiliza el perfil genético de un individuo para guiar las decisiones tomadas en relación con la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. La medicina personalizada está avanzando gracias a los datos del Proyecto Genoma Humano.  

Estructura activa que envuelve a la célula y que regula el paso de sustancias hacia y desde la célula (agua, sales minerales, gases, etc.) manteniendo la integridad estructural y funcional de la célula.  

Proceso de división celular propio de la formación de los gametos en la que el número de cromosomas se reduce a la mitad.  

Conjunto de complejas reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren al interior de las células y organismos, cuyos objetivos básicos son obtener la energía necesaria para realizar las funciones vitales, formar nuevos tejidos, producir y eliminar sustancias de desecho.  

División de las células corporales que se caracteriza por un reparto equitativo: se forman dos células hijas con igual constitución genética, porque durante el proceso el ADN se autoduplica. Entonces, de una célula diploide, con dotación completa de cromosomas, se forman otras dos células diploides, nuevas.  

Agrupación de átomos iguales o diferentes, unidos entre sí. El agua, H2O, es una molécula formada por dos átomos de hidrógeno y uno de oxígeno. El ozono, O3, es una molécula que contiene tres átomos de oxígeno.  

Cambio espontáneo del material genético, cuyo efecto por lo general es deletéreo. Puede producirse en los genomas, en los cromosomas o en los genes. La mutación a nivel de los gametos, puede conducir a patologías genéticas; la mutación en las células somáticas puede ser el origen de distintas formas de cáncer.  

Agente físico o químico, que puede ocasionar mutaciones.  

Parte central del átomo, que contiene partículas como protones, de carga positiva, y neutrones.  

Estructura celular que contiene el ADN o material genético en forma de cromosomas. El núcleo está rodeado de una envoltura, la membrana nuclear.  

Es un gen que ha mutado e induce a una proliferación celular descontrolada contribuyendo al desarrollo de un cáncer.  

Sinónimo de ser vivo. Es un término utilizado en biología para designar a cualquier forma viviente.  

Conjunto de estructuras localizadas en el citoplasma celular, como mitocondrias, cuerpos de Golgi y ribosomas.  

Ser vivo donde se han introducido genes de otro ser vivo, con fines prácticos.  

Un familiar de primer grado es un miembro de la familia que comparte el 50 por ciento de sus genes con una persona concreta de su familia. Los familiares de primer grado son los padres, hijos y hermanos.  

El patrimonio genético es la diversidad total de genes encontrada dentro de una población o especie. Una extensa diversidad en los genes, incluidas todas sus variaciones, aporta la capacidad de resistir los desafíos planteados por las presiones ambientales. La endogamia contribuye a una disminución de esta reserva genética lo cual hace que las poblaciones o las especies sean más propensas a extinguirse cuando se enfrentan a algún tipo de estrés.  

Partículas (no células) que participan en la coagulación de la sangre, necesarias para obstruir heridas y evitar hemorragias.  

Variación genética presente en la población con una frecuencia mayor al 1%.  

Compuesto orgánico complejo formado por una o más cadenas polipeptídicas. Cada una de ellas está formada por aminoácidos.  

Es la totalidad o el conjunto ordenado de las proteínas, que concurren a la realización de los distintos procesos biológicos.  

Es el estudio a gran escala de las proteínas, en particular de su estructura y función.  

Término utilizado como sinónimo de materia viviente. Incluye al citoplasma y al núcleo celular.  

Programa de investigación científica, que tuvo como objetivo determinar la secuencia completa de los genes de la especie humana, para conocer su localización y función. Su primer borrador se realizó en el año 2001.  

LOD significa "logaritmo de las probabilidades." En genética, la puntuación LOD es una estimación estadística de que si dos genes, o un gen y el gen de una enfermedad, es probable que se encuentren uno cerca del otro en un cromosoma y por lo tanto es probable que sean heredados juntos. Una puntuación LOD de 3 o mayor significa que dos genes se encuentran cerca uno del otro en el cromosoma, y por lo tanto, es muy probable que se hereden juntos.  

Recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Los individuos reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada padre. Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente.  

Orgánulos del citoplasma celular, que intervienen en la síntesis de proteínas.  

Orden en que se disponen las bases nitrogenadas en el ADN, que codifica la información genética. La secuencia obtenida define el orden de los aminoácidos que forman una proteína.  

Una sonda es una secuencia de ADN o ARN de cadena simple que se utiliza para encontrar su secuencia complementaria en el genoma de una muestra. La sonda se coloca en contacto con la muestra bajo condiciones que permitan que la secuencia de la sonda se hibridice con su secuencia complementaria. La sonda está marcada con un marcador radiactivo o químico que permite visualizarla. De manera similar, se utilizan anticuerpos marcados para sondear una muestra para detectar la presencia de una proteína específica.  

Es una tecnología en desarrollo para estudiar la expresión de muchos genes a la vez. Consiste en colocar miles de secuencias génicas en lugares determinados sobre un portaobjetos de vidrio llamado chip. Una muestra que contiene ADN o ARN se pone en contacto con el chip. El apareamiento de las bases complementarias entre la muestra y las secuencias de genes en el chip produce una cantidad de luz que se puede medir. Las áreas del chip que producen luz identifican los genes que se expresan en esa muestra.  

Técnica utilizada para incorporar un gen normal - in vitro o in vivo -, en células somáticas o germinales, para reemplazar al gen anormal responsable de una anomalía o enfermedad. La terapia génica, es, entonces, correctiva.  

Es una ecografía de la parte posterior del cuello del bebé. Este espacio se encuentra lleno de líquido en estadios tempranos del embarazo. Si el bebé tiene una enfermedad congénita (por ejemplo, el Síndrome de Down), el tamaño de este espacio puede ser anormal. PLUS se refiere al estudio más completo que evalúa las hormonas PAPP A Y FREE BETA, que junto con un software nos permite elaborar un riesgo para Síndrome de Down, Edwards y Patau. (T21, T18,T13).  

Procesos de transferencia, de un gen a un organismo que lo recibe - llamado transgénico -, que generalmente se puede transmitir a su descendencia. La transgénesis hace posible la asociación de genes o la combinación de genes que no existen en la naturaleza.  

Un tumor maligno es un grupo de células cancerosas que pueden crecer penetrando (invadiendo) los tejidos circundantes o que pueden propagarse (hacer metástasis) a áreas distantes del cuerpo.  

Organismo de estructura muy sencilla, compuesto de proteínas y ácidos nucleicos, y capaz de reproducirse solo en el seno de células vivas específicas, utilizando su metabolismo.