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Diagnóstico Prenatal

Nuestros servicios incluyen:

  • Consulta Genética.
  • Estudios de paternidad prenatal.
  • Biopsia de vellosidades coriales (Para Estudio Citogenético y/o Microarrays)
  • Amniocentésis (Para Estudio Citogenético y/o Microarrays)
  • Estudio de Microarrays en Diagnóstico Prenatal (Nuevo!)
  • Screening prenatal : TN 11-14 ó NT Plus.
  • ADN fetal en sangre materna.
  • Ecografìas 4D.
  • Ecografias Nivel II (Scan Fetal)
  • Eco Doppler fetal.
  • Ecografía trasvaginal

Biopsia de Vellosidades Coriónicas (B.V.C.)

Se trata de una técnica de diagnóstico genético para evaluar la constitución cromosómica del bebé, cuya exactitud es del 99% con una demora de una semana gracias a tratarse de un estudio citogenético directo. Permite conocer el sexo y descartar anomalías numéricas y estructurales mayores, pudiendo así detectarse un gran número de patologías; entre ellas:

  • Síndrome de Down.
  • Sindrome de Turner.
  • Sindrome de Klinefelter.
  • Síndrome de Patau.

Se realiza una toma transabdominal de vellosidades coriónicas a partir de la semana 12 de amenorrea de la mamá sin límite de semana de gestación. Si bien es una técnica denominada "invasiva" jamás se acerca o lastima al bebé.

Lo más frecuente era realizar un estudio citogenético (estudio de los cromosomas), pero actualmente gracias al avance de la tecnología se puede realizar un nuevo estudio: Microarrays en Vellosidades.

MICROARRAYS
A diferencia del estudio citogenético prenatal, el Microarrays puede detectar anomalías numéricas y más de 200 síndromes genéticos y cromosómicos. Los resultados se obtienen en menos de una semana.


Estudio de Paternidad Prenatal

La misma punción de Vellosidades Coriales también permite realizar estudios de paternidad a partir de semana 12 con un 99,99999% de certeza en la inclusión y 100% en la exclusión de paternidad.

En éste caso se realiza la punción de vellosidades en la embarazada, y también se le extrae sangre a la madre. Se necesita una muestra biológica del supuesto padre (sangre u otro tejido), para cotejar el perfil genético de ambos progenitores con el perfil genético del bebé y así determinar la identidad genética del niño por nacer.

El mismo estudio se puede realizar en líquido amniotico a partir de semana 16: amniocentesis , brindando resultados similares a la Biopsia de Vellosidades Coriónicas.


Doppler

Es una técnica que permite estudiar la circulación a través de determinadas arterias fetales y maternas, captando el pasaje de la sangre en el interior de las mismas. Está indicado en casos de enfermedades maternas como hipertensión arterial, diabetes, trombofilias, y en casos de trastornos de crecimiento del bebé. Se recomienda realizarlo junto con la tn plus y luego en semana 32.


TNPLUS 11-14

Es un Método de Screening prenatal.

Es un método indirecto que permite estimar riesgo fetal de posibles patologías cromosómicas. Se realiza entre la semana 11 y 14 de embarazo.

Se evalúan parámetros hormonales de la madre y del feto a través de la sangre materna, se realiza también una ecografía para medir la Translucencia Nucal y la existencia de hueso nasal del feto.

Los parámetros bioquímicos más los ecográficos sumado a la edad materna y a parámetros ambientales (fumadoras, diabéticas, etcétera), son incluidos en un programa de computación que permite obtener un riesgo teórico.

La TNPLUS puede estimar riesgos de posibles patologías fetales (ej. Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Retardo de crecimiento intrauterino, hipertensión relacionado al embarazo y bajo peso al nacer).

Este estudio es más completo que la Translucencia Nucal (TN), ya que ésta última es sólo una ecografía que no brinda aisla- damente tanta información.


¿Diagnóstico Prenatal por Punción, ADN Fetal  o TN Plus con doppler? (B.V.C.)

TN Plus brinda resultados probabilísticos con una certeza del 89%, mientras que la TN plus con Doppler detecta además cardiopatías congénitas mayores y riesgo materno de preeclampsia precoz. El Diagnóstico Prenatal por punción de Vellosidades alcanza una certeza del 99%.
Cuando se trata de una mujer menor a los 35 años sin ningún antecedente de patología genética, y se encuentra entre la semana 11 y la 14 del embarazo, el estudio TN Plus es el indicado. 
En Fundagen se realiza junto con el Doppler de valvula tricúsoide fetal, ductus venoso y arterias uterinas maternas. para aumentar la certeza de la Tn plus. 
En cambio, es indicado el Diagnóstico Prenatal por punción cuando se da al menos una de las siguientes condiciones:

  • Edad materna.
  • TN plus alterada.
  • Hijo previo con síndrome de down.
  • Hijo previo con otra cromosomopatía.
  • Progenitor portador de rearreglo cromosómico.
  • Hijo previo con defectos de cierre del tubo neural.
  • Trastorno metabólico diagnosticable por estudio prenatal.
  • Diagnostico de sexo fetal en trastornos ligados al cromosoma “x”.
  • Hijo previo fallecido sin diagnóstico.
  • Parejas con cierto grado de consanguinidad.
  • Familias que por cualquier razón desean conocer los riesgos para su descendencia.

Preguntas Frecuentes acerca del Diagnóstico Prenatal