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Oncohematología

En FUNDAGEN nos especializamos en el estudio de desórdenes oncohematológicos.



Estudios de Citogenética

El análisis cromosómico de los tejidos malignos, particularmente en médula ósea en los desórdenes oncohematológicos, es de gran importancia para establecer el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades y formular estrategias eficaces para el tratamiento del paciente.
Además de su importancia clínica las anomalías citogenéticas han proporcionado puntos focales para investigación de laboratorio sobre los orígenes moleculares de la leucemia. Los estudios moleculares de casos con translocaciones cromosómicas, por ejemplo, han permitido asociar los rearreglos de los protooncogenes celulares con la leucemogénesis.
Las técnicas moleculares, son de gran utilidad en el seguimiento de pacientes transplantados y en la determinación de enfermedad mínima residual.

En FUNDAGEN cuando hallamos un rearreglo inusual es nuestro compromiso con el paciente seguir investigando junto con el médico hematólogo, a fin de obtener mayor información genética y colaborar con la búsqueda y elección de un tratamiento adecuado y personalizado.


Los Estudios Oncohematológicos que realizamos en Fundagen son:

  • Estudio citogenético en médula ósea.
  • Estudio citogenético en blastos de sangre periférica.
  • Estudio cromosómico en ganglios.
  • Estudio cromosómico en tumores sólidos.

Estudios Moleculares por PCR o FISH

  • PCR para t(4;11) Gen MLL -AF4 (Dx: LLA)
  • PCR para t(12;21) Gen TEL-AML1 (Dx: LLA)
  • PCR para t(8;14) Gen C-MYC (Dx: LINFOMA DE BURKITT)
  • PCR para Gen JACK 2 (Dx:PV y TE)
  • PCR para Hemocromatosis.
  • PCR para t(9;22) Gen BCR/ABL (Dx:LMC y LLA)
  • PCR para t(15;17) Gen RAR/PML (Dx: LMA M3)
  • PCR para t(14;18) Gen BCL2/LGH (Dx:LNH)
  • PCR para t(8;21) Gen AML1/ETO (Dx: LMA M2)
  • Estudio genético para Factor V de Leyden.
  • Estudio genético para Mutación (G20210)
  • Estudio genético para MTHFR.

Paneles

  • Panel Completo de Hematología.
  • Panel de Anemia.
  • Panel de Disqueratosis Congénita.
  • Panel de Insuficiencia de Médula Ósea.
  • Panel de Leucemia Hereditaria.
  • Panel de Linfohistiocitosis Hemafagocítica.
  • Panel de Neutropenia Congénita.
  • Panel de Síndrome de Bloom.
  • Panel de Síndrome de Hermansky Pudlak.
  • Panel de Trastornos Hemorrágicos / Coagulopatía.
  • Panel de Trastornos de la Membrana de Glóbulos Rojos.
  • Panel de Trombocitopenia.

Secuenciación de Exomas

El Exoma es el conjunto de secuencias de ADN codificantes que proporciona las instrucciones para sintetizar las proteínas que nuestro cuerpo necesita para funcionar correctamente. Aunque el Exoma constituye aproximadamente solo el 2% del total del genoma, alrededor del 85% de todas las mutaciones causantes de enfermedades se encuentran en esta pequeña porción codificante.
La Secuenciación de Exomas, es una técnica que permite la secuenciación de estas regiones codificantes dentro del ADN, permitiendo el análisis detallado del conjunto de genes dentro del genoma. En Fundagen, realizamos tanto la Secuenciación de Exoma Completo, como la Secuenciación de Exoma Clínico.


Secuenciación de Exoma Completo
La Secuenciación de Exoma Completo (whole exome sequencing, WES) es una técnica que permite la secuenciación y el análisis de todas las secuencias codificantes del genoma. Esto permite identificar variantes genéticas que podrían alterar la secuencia de las proteínas responsables de muchas enfermedades de origen genético.
Mientras que las pruebas genéticas se focalizan habitualmente en un solo gen o en un número de genes predeterminados, la Secuenciación de Exoma Completo evalúa miles de genes de forma simultánea, proporcionando una perspectiva global sobre la variación genética. Se utiliza en caso de un fenotipo inespecífico o un síndrome genético inusual no diagnosticado.


Secuenciación de Exoma Clínico
La Secuenciación de Exomas puede ser utilizada para diagnosticar, en el caso de existir, las causas genéticas de una determinada enfermedad. En estos casos el mejor acercamiento es la Secuenciación de Exoma Clínico, en donde la identificación de las mutaciones puntuales dentro de un determinado gen o genes puede tener importantes implicaciones para los enfoques diagnósticos y terapéuticos del paciente.
La secuenciación de exoma clínico, nos permite entonces el análisis de un conjunto de genes relacionados con una enfermedad puntual. Se analizan alrededor de 6.700 genes relevantes asociados a un determinado fenotipo clínico. Este tipo de análisis puede guiar la predicción de la historia natural de una enfermedad o analizar el riesgo de padecer un determinado desorden genético dentro de los miembros de un grupo familiar.


Determinaciones Oncohematología Molecular


Síndrome Mieloproliferativo Crónico

  • BCR/ABL t(9;22)p210;p190.
  • BCR-ABL t(9;22) p230.
  • BCR-ABL: t(9;22) p210 Cuantitativo.
  • Mutaciones en ABL (Resistencia a Imatinib)
  • Mutación Val617Phe en el Gen JAK2.
  • Mutación Gen Jak-2 Exon 12.
  • Mutaciones en exón 12 y 14 de Jak2.
  • Reordenamiento FIP1L1-PDGFRA.
  • Mutación D816V cKIT.
  • Mutaciones en MPL.
  • Mutaciones en CALR

Leucemia Mieloide Aguda

  • PML/RARa t(15;17) (q22;21)
  • t(8;21)(q22;q22) AML1-ETO.
  • Inv(16)(p13;q22) con fusion genica CBFB-MYH11 AML.
  • MLL-AF9 t(9;11)
  • Mutaciones Exon 12 gen NPM1.
  • Mutación D835 y Duplicacion (ITD) en FLT3.
  • Mutaciones en CEBPA.
  • Mutaciones en cKIT (para LMA)
  • FLT3+NPM1

Leucemia Linfática Aguda

  • BCR-ABL: t(9;22) P190 Cuantitativo.
  • BCR/ABL t(9;22)p210;p190.
  • t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4.
  • t(12;21)(p13;q22) TEL-AML1.
  • t(1;19)(q23;p13) E2A-PBX1.
  • Rearreglo de Genes de Cad. Pesadas Inmunoglo. IGH (CLONALIDAD B)
  • Rearreglo de Genes del Receptor T (CLONALIDAD T)

Síndromes Linfoproliferativos

  • Traslocación BCL2-IgH t(14;18)
  • Traslocación t(11;14)(q13;q32) BCL-1,PRAD1.
  • Traslocación (2;5)(p23;q35) NPM-ALK.

Anemias

  • Eritropoyetina.
  • Beta Talasemia. Amplificación y secuenciación de exones e intrones gen - ß GLOBINA.
  • Alfa-talasemia cada mutación(se cobrara por cada mutación que figure dentro de las 7 (Alfa 3,7 ; Alfa 4,2; Alfa 20,5; Alfa MED; Alfa Hph; Alfa Nco;Alfa SEA)
  • Alfa-talasemia-Todas las mutaciones (Alfa 3,7 ; Alfa 4,2; Alfa 20,5; Alfa MED; Alfa Hph; Alfa Nco; Alfa SEA)
  • Alfa-talasemia-Triplicación alfa, inserción anti 3.7 o triplicación anti 3.7.
  • Secuenciación completa de los genes alfa1 y alfa2 (solo se realizara si está expresamente identificado en el remito)

Hemostasia y trombosis

  • Factor V de Leiden.
  • Mutación Factor II (PROTROMBINA G20210A)
  • Mutación Gen MTHFR (C677T) (A1298C)
  • Polimorfismo en promotor del gen PAI-1.
  • Hemocromatosis Hereditaria.
  • Hemocromatosis hereditaria 3 mutaciones.

Oncología Molecular

  • Mutaciones del protooncogen RET.
  • Estudio de cada fliar de RET con mut.cono.
  • Mutaciones de los genes BRCA1 Y BRCA2- Panel Ashkenazi.
  • Mutaciones de los genes BRCA1 Y BRCA2- Panel Ashkenazi-SEFARADI.
  • Estudio de cada fliar de BRCA con mut conocida.
  • BRCA1 y BRCA2 (Secuenciacion completa)
  • Análisis de MLPA para BRCA 1 y 2.
  • Estudio de Inestabilidad Microsatelital (Sindrome de Lynch)
  • Diag.Genet.Síndrome de Lynch/MLH1, MSH2,MSH6,PMS2 y MUTYH.
  • Diag.Genet.Síndrome de Lynch/MLH1, MSH2,MSH6,PMS2 (MLPA)
  • Diag.Genet.Síndrome de LynchMLH1 (MLPA)
  • Diag.Genet.Síndrome de Lynch MSH2 (MLPA)
  • Diag.Genet.Síndrome de Lynch MSH6 (MLPA)
  • Diag.Genet.Síndrome de Lynch MUTHY (MLPA)
  • Síndrome de Lynch estudio en familiares.
  • Diag.Gen de Poliposis Adenomatosis Fliar (Secuenciación completa de APC y MUTYH)
  • Grandes Rearreglos de APC (MLPA)
  • Grandes Rearreglos de MUTYH (MLPA)
  • Poliposis adenomatosa Fliar-Est en fliares.
  • Estudio de Secuenciacion Completa del Gen PTEN.
  • Estudio en MLPA del Gen PTEN.

Citometría de Flujo

La Citometría de Flujo es una técnica de diagnóstico computarizada y automatizada para el análisis de suspensiones celulares, que nos permite analizar en forma cuantitativa, por medio de anticuerpos monoclonales, parámetros celulares: tamaño, contenido interno celular, presencia de proteínas de membrana marcadoras, etc..
Es de gran utilidad en el diagnóstico y caracterización rápida de Leucemias y Linfomas. Permite detectar el porcentaje de las distintas poblaciones celulares. Se utiliza en Oncohematología junto con la Citogenética y la Biología molecular para arribar eficazmente al diagnóstico. La técnica de inmunofenotipificación por Citometría de flujo con anticuerpos monoclonales, permite diagnosticar:

  • Leucemias Agudas: linfoblásticas, mieloblasticas. bifenotípicas, etc.
  • Leucemia Linfoide Crónica.
  • Linfomas.
  • Clonalidad Lambda/Kappa.
  • Detección de Enfermedad Mínima Residual y Recaída Temprana.