Estudio Genético de Microarray Prenatal
Estudio genético basado en la realización de 60.000 sondas específicamente seleccionadas dentro del genoma completo, es decir dentro de los 22 pares de cromosomas autosómicos y los cromosomas X e Y. En este examen se observa mas de un 20% de resultados positivos en muestras con cariotipos normales. Este examen puede ser aplicado a pacientes a los cuales se ha realizado la Punción de Vellosidad Corial y quiere descartar mas de 200 patologías no solo patologías cromosómicas (Como el Sindrome de Down, Sindrome de Turner, Sindrome de Patau, etc.), sino también descartar anomalías de los genes, como por ejemplo para Fragilidad del Cromosoma X, fibrosis Quistica, Canavan, Tay Sachs, etc.
Estos estudios son utilizados principalmente para pacientes con:
- Pacientes con síntomas de Retraso en el desarrollo.
- Retardo del Crecimiento Intrauterino.
- Agenesia del cuerpo calloso.
- Malformaciones.
- Pacientes con antecedentes de consanguineidad.
Estudio Genético de Microarray Postnatal
Estudio genético basado en la realización de 180.000 sondas específicamente seleccionadas dentro del genoma completo, es decir dentro de los 22 pares de cromosomas autosómicos y los cromosomas X e Y. En este examen se observa mas de un 20% de resultados positivos en muestras con cariotipos normales. Este examen puede ser aplicado a pacientes a los cuales se ha realizado el cariotipo, estudios moleculares, por ejemplo para Fragilidad del Cromosoma X, FISH para diferentes patologías, etc.
Pacientes a los que es posible aplicar Microarray Pacientes con síntomas de Retraso en el desarrollo, Retraso madurativo, Retardo del Crecimiento Intrauterino, Baja estatura, Agenesia del cuerpo calloso, Autismo y Desordenes Autistas, Malformaciones de CHIARI, Holoprosencefalia, Hipertonía, Hipotonía, Lisencefalia, Convulsiones, Labios/Paladar hendido, labio leporino, Macrocefalia, Microcefalia, Aniridia, Cataratas, Coloboma, Defectos congénitos del corazón, Anomalías de las costillas, Escoliosis, Anomalías esqueléticas, Clinodactilia, Pie Zambo, Pie equinovaro, Pie Plano, Pie Cavo, Perdida de dedos, Polidactilia/Sindáctila, Genitales ambiguos, Riñón en Herradura - Horseshoe , Hidronefrosis, Hipospadias, Agenesia renal, Atresia biliar, Atresia de coanas, Hernia congénita diafragmática, Fístula traqueo esofágica, Rasgos dismórficos, etc.
Fármacos + Genes = Farmacogenómica
Es sabido que cada paciente responde de distintas maneras a la misma medicación. Se estima que la genética es responsable de un 20 a un 95 % de la variabilidad en la farmacocinética de la droga y sus efectos. Aunque muchos factores distintos de los genéticos también pueden ser de relevancia, actualmente existen numerosos ejemplos de casos en los que las diferencias interindividuales en la respuesta al tratamiento farmacológico, son debidas a secuencias que varían en los genes que codifican para enzimas que participan en el proceso de metabolismo, transporte u otros blancos de la droga. La Farmacogenómica identifica un nuevo campo de la ciencia que estudia al genoma con la intención de encontrar la explicación a las diferencias interindividuales en la respuesta a los fármacos, basada en la herencia.
Detección en sangre materna de ADN fetal
La detección en sangre materna de células fetales, se encuentra en la actualidad en pleno desarrollo. Es un estudio aún muy costoso, pero con las ventajas de ser no invasivo. Permite diagnosticar en forma muy precoz (a partir de la semana 10) enfermedades genéticas y sexo fetal. Los resultados de este test tienen 99% de certeza en resultados normales, pero no exime estudios de punción de vellosidades en caso de detección de patología. Contamos con diferentes estudios dependiendo de la complejidad deseada: desde Síndrome de Down y sexo fetal hasta detección de todas las trisomías, mutaciones, microdeleciones, deleción 22q11 Di George Deleción 5p-Cri-du-chat Deleción 1p36, Deleción 15q11 Angelman/Prader-Willi Deleción 4p-Wolf-Hirschhon, Deleción 11q Jacobsen, Deleción 8q Langer-Giedion.
Secuenciación de exoma completo
Actualmente está disponible una nueva prueba genética llamada secuenciación de exoma completo (WES por sus siglas en inglés) El exoma es el conjunto de secuencias de ADN codificantes que proporciona las instrucciones para sintetizar las proteínas que nuestro cuerpo necesita para funcionar correctamente. El WES identifica mutaciones en el ADN centrándose en los exones (regiones codificantes de nuestros genes) Las pruebas genéticas se focalizan habitualmente en un solo gen o en un número de genes. predeterminados, mientras que la secuenciación del exoma evalúa miles de genes de forma simultánea. Aproximadamente el 2% del ADN del genoma humano corresponde a genes codificantes, es decir, que proporcionan las instrucciones para las proteínas. La función del resto del genoma permanece en gran medida desconocida. La mayoría de las mutaciones identificadas hasta la fecha como causantes de enfermedades se encuentran en esta pequeña porción codificante. De hecho, alrededor del 60% de todas las mutaciones causantes de trastornos mendelianos se encuentra en los exones. La secuenciación de exoma completo se centra en el estudio de todas las regiones codificantes de proteínas del genoma, sin tener que limitarse a un subconjunto de genes y proporciona una perspectiva global sobre la variación genética, superando métodos tradicionales para el estudio de variaciones genéticas comunes para genes individuales.