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Genética de la Infertilidad

Genética de la Infertilidad

La infertilidad se define como la incapacidad de una pareja de concebir un embarazo luego de un año de relaciones sexuales frecuentes y sin protección. Es una enfermedad considerada por la OMS que afecta aproximadamente 1 en 6 parejas en todo el mundo. La infertilidad puede ser causada por factores anatómicos, hormonales, genéticos y ambientales como así también por hábitos de vida. Muchos de estos factores están asociados a genes ya identificados lo cual nos permite realizar diagnósticos y tratamientos más precisos tanto en hombres como mujeres.
En Fundagen realizamos tests-diagnóstico tanto en hombres como mujeres, para la detección de causas genéticas de infertilidad. Además, en forma combinada, el test masculino y el femenino, permiten evaluar genes asociados a la interacción entre el óvulo y el espermatozoide.


Mujeres
El test abarca genes asociados a alteraciones ovulatorias, reserva ovárica, falla ovárica precoz, calidad de los óvulos y pérdidas recurrentes del embarazo permitiendo al profesional tratante explicar las posibles causas genéticas de la infertilidad femenina asociadas a los antecedentes clínicos. De esta manera, es posible personalizar y optimizar el plan terapéutico y mejorar las tasas de éxito reproductivo.
El test está indicado en los casos de:

  • Pacientes con Pérdidas recurrentes del embarazo.
  • Toda paciente que vaya a realizar una estimulación ovárica controlada para Técnicas de Reproducción Asistida.
  • Fallas en tratamientos de reproducción asistida previos por mala calidad ovocitaria, fallas de la fecundación y/o detención del desarrollo embrionario.
  • Mujeres con reserva ovárica disminuida de causa desconocida.
  • Mujeres con deseo de preservar óvulos.

Hombres
El test masculino abarca genes asociados a alteraciones en la concentración, movilidad y morfología espermática permitiendo al profesional tratante explicar las posibles causas genéticas de la infertilidad masculina asociadas a los antecedentes clínicos. De esta manera, es posible personalizar y optimizar el plan terapéutico y mejorar las tasas de éxito reproductivo.

El test está indicado en los casos de:

  • Pacientes con Pérdidas recurrentes del embarazo.
  • Azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado).
  • Oligozoospermia severa (disminución en la cantidad).
  • Astenozoospermia severa (disminución en la movilidad).
  • Teratozoospermia (alteración en la forma).
  • Fallas de fecundación.

¿Qué test se realizan para el estudio genético de infertilidad?

El test de infertilidad es un estudio genético en el que se analizan en forma simultánea múltiples genes vinculados con trastornos de fertilidad. Su propósito es detectar la presencia de mutaciones o variantes patológicas en los genes relacionados con la posible causa de la infertilidad femenina y masculina, con el fin de colaborar con el diagnóstico y asesoramiento adecuado de estos trastornos.


Para la mujer:
  • Factor V de Leiden
  • Mutacion Factor II (PROTROMBINA G20210A)
  • Mutación Gen MTHFR (C677T) (A1298C)
  • Polimorfismo en promotor del gen PAI-1
  • Cariotipo de Alta Resolución
  • XFrágil
  • Fibrosis Quística

Para el hombre:
  • Espermograma
  • Estudio de AZF
  • Cariotipo de Alta Resolución
  • Fibrosis Quística