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Estudios Genéticos

¿Qué es un estudio genético?

Un examen genético es una prueba que analiza el material genético de nuestras células. Ayudar a identificar algún cambio en un gen o cromosoma. Normalmente, se basa en un análisis de sangre o de tejido.  En la actualidad existen diferentes métodos disponibles. El especialista determina cuál es la más conveniente en cada caso.
Es importante aclarar, que la mayoría de los cambios en la composición de bases del ADN no resultan en una enfermedad y son conocidos como polimorfismos, pero otros sí alteran la función de un gen hasta el grado de manifestar una patología y son llamados mutaciones.
Hoy día, estos cambios pueden ser detectados y caracterizados por los exámenes genéticos.


Tipos de estudios

En algunos casos, las alteraciones en el ADN son tan notorias que se detectan observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de análisis se le llama cariotipo, o estudio citogenético. Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios muy pequeños que afectan a una única base química del ADN. Para detectar estas mutaciones tan pequeñas es necesario utilizar técnicas mucho más complejas, denominadas estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente.
En Fundagen, ofrecemos un abanico de técnicas de avanzada para brindar en cada caso las opciones más confiables y adecuadas. Esto nos permite detectar desde enfermedades poco frecuentes denominadas raras hasta identificar un cierto tipo de cáncer.


Citogenética

El análisis citogenético, permite detectar anomalías cromosómicas, ya sean numéricas o estructurales. Estas alteraciones pueden ser evaluadas también en los familiares, para identificar portadores, permitiendo así el adecuado asesoramiento. Para realizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Tipos de estudios citogenéticos que realizamos en Fundagen:

  • Estudio cromosómico simple con bandeo GTG.
  • Estudio cromosómico de alta resolución.
  • Estudio cromosómico de material de legrado.
  • Estudio cromosómico en médula ósea.
  • Estudio cromosómico en vellosidades coriales.
  • Estudio cromósimo en líquido amniótico.
  • Estudio citogenético en Oncohematología.

Estudio FISH

El estudio de FISH (Fluorescense in situ hibridization), o Hibridación fluorescente in situ, es una tecnología que utiliza sondas de ADN marcadas con un fluoróforo para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina. 
El estudio de FISH complementa la citogenética con la biología molecular permitiendo la determinación de aneuploidía (la ausencia completa de un cromosoma o la presencia de un cromosoma adicional), así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma, o la presencia o ausencia de un gen en particular.

  • Sondas centroméricas.
  • Sondas para cromosomas totales.
  • Sondas de gen específico (indicado para enfermedades monogénicas)

Biología Molecular

Los análisis de Biología molecular nos permiten la evaluación de los genes a través del análisis de las moléculas del ácido nucleico. Utilizamos, en función de la patología a estudiar, una variedad de técnicas y estudios:


PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)
La PCR es una técnica de Biología Molecular que se utiliza para amplificar el número de copias de un fragmento específico de ADN a partir de una sola molécula del mismo. Esto permite generar millones de copias de la secuencia deseada, aumentando la probabilidad de identificación de una determinada patología. En Fundagen, realizamos estudios tanto de PCR cualitativa (presencia o ausencia de un determinado marcador) como PCR cuantitativa (identificando la cantidad de ese marcador presente en la muestra analizada)


Secuenciación Masiva O NGS (Secuenciación de Segunda Generación)
La Secuenciación Masiva es una técnica que permite, a partir de una muestra del paciente, la secuenciación del ADN del mismo, identificando el orden específico de los nucleótidos de un gen, de un conjunto de genes o del genoma completo. Esto nos permite detectar posibles anomalías en la secuencia como una mutación o la pérdida o ganancia de bases en el ADN, que se encuentren asociadas a una determinada enfermedad o fenotipo.


Microarray

Este test es una herramienta de estudio del genoma humano, mediante la cual pueden detectarse alteraciones en el número de copias de regiones específicas del ADN, incluidas deleciones y duplicaciones permitiendo diagnosticar anomalías cromosómicas con una resolución muy superior a las técnicas convencionales.
A diferencia del estudio citogenético prenatal, el Microarray prenatal puede detectar no solo anomalías numéricas en los cromosomas (trisomías cromosómicas completas y monosomías), sino también ganancias y pérdidas de regiones cromosómicas pequeñas, deleciones y duplicaciones de genes, microdeleciones, pérdida de heterocigosidad (LOH) en más de 300 síndromes genéticos ya que estudia 160.000 sondas.

Estudio Genético de Microarray Prenatal
Estudio genético basado en la evaluación de 160.000 sondas específicamente seleccionadas dentro del genoma completo, es decir dentro de los 22 pares de cromosomas autosómicos y los cromosomas X e Y. En este examen se observa más de un 20% de resultados positivos en muestras con cariotipos normales.
Este examen puede ser aplicado a pacientes a los cuales se les ha realizado la Punción de Vellosidad Corial y se desea descartar anomalías en más de 1700 genes. Pueden descartarse tanto anomalías cromosómicas (como el Sindrome de Down, Sindrome de Turner, Sindrome de Patau, etc.), como también descartar anomalías de los genes (como por ejemplo para Fragilidad del Cromosoma X, fibrosis Quistica, Canavan, Tay Sachs, etc).
Estos estudios son utilizados principalmente para pacientes con:

  • Síntomas de Retraso en el desarrollo.
  • Retardo del Crecimiento Intrauterino.
  • Agenesia del cuerpo calloso.
  • Malformaciones.
  • Pacientes con antecedentes de consanguineidad.

Estudio Genético de Microarray Postnatal
Estudio genético basado en la realización de 750.000 sondas específicamente seleccionadas dentro del genoma completo, es decir dentro de los 22 pares de cromosomas autosómicos y los cromosomas X e Y. En este examen se observa más de un 20% de resultados positivos en muestras con cariotipos normales. Este examen puede ser aplicado a pacientes a los cuales se ha realizado el cariotipo, estudios moleculares, por ejemplo para Fragilidad del Cromosoma X, FISH para diferentes patologías, etc.

Pacientes a los que es posible aplicar Microarray postnatal
Pacientes con síntomas de Retraso en el desarrollo, Retraso madurativo, Retardo del Crecimiento Intrauterino, Baja estatura, Agenesia del cuerpo calloso, Autismo y Desordenes Autistas, Malformaciones de CHIARI, Holoprosencefalia, Hipertonía, Hipotonía, Lisencefalia, Convulsiones, Labios/Paladar hendido, labio leporino, Macrocefalia, Microcefalia, Aniridia, Cataratas, Coloboma, Defectos congénitos del corazón, Anomalías de las costillas, Escoliosis, Anomalías esqueléticas, Clinodactilia, Pie Zambo, Pie equinovaro, Pie Plano, Pie Cavo, Perdida de dedos, Polidactilia/Sindáctila, Genitales ambiguos, Riñón en Herradura - Horseshoe , Hidronefrosis, Hipospadias, Agenesia renal, Atresia biliar, Atresia de coanas, Hernia congénita diafragmática, Fístula traqueo esofágica, Rasgos dismórficos, etc.

En Fundagen, realizamos tanto estudios genéticos de Microarrays Prenatal como Microarrays Postnatal. Los resultados se obtienen en un mes.


Paneles personalizados

Un Panel Genético es una herramienta que nos permite detectar mutaciones en muchos genes a la vez, disminuyendo el tiempo de respuesta y el coste económico del paciente. Dependiendo del tipo de enfermedad a la que nos estemos enfrentando, puede realizarse el análisis de un solo gen o de varios genes. La ventaja de la realización de un panel genético, radica en la elección de los genes analizados debido a que, en la mayoría de los casos, muchas enfermedades se asocian a determinadas mutaciones en varios genes específicos. Este conocimiento, nos permitirá realizar el abordaje de la enfermedad y su tratamiento con mucha más precisión. En Fundagen, no solo realizamos Paneles Genéticos de Diagnóstico, sino también Paneles Genéticos Predictivos.

Paneles Genéticos de Diagnóstico
Se evalúan en profundidad un número específico de genes relacionados entre si y con una determinada enfermedad. En Fundagen, además ofrecemos la posibilidad de incorporar a los paneles ya establecidos para cada enfermedad, la incorporación de nuevos genes, en el caso de que el profesional médico así lo solicite.

Paneles Genéticos Predictivos
El objetivo de los Paneles Genéticos Predictivos es la identificación de marcadores genéticos que colaboren con el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento del paciente. Hasta el momento, se han identificado más de 50 síndromes hereditarios, enfermedades que podrían predisponer a las personas portadoras de ciertas mutaciones a padecer ciertos tipos de cánceres. Por ejemplo, cáncer colorrectal, de mama, ovario, útero, melanoma, páncreas, oncohematologícos, etc.


Secuenciación de Exomas

El Exoma es el conjunto de secuencias de ADN codificantes que proporciona las instrucciones para sintetizar las proteínas que nuestro cuerpo necesita para funcionar correctamente. Aunque el Exoma constituye aproximadamente solo el 2% del total del genoma, alrededor del 85% de todas las mutaciones causantes de enfermedades se encuentran en esta pequeña porción codificante.
La Secuenciación de Exomas, es una técnica que permite la secuenciación de estas regiones codificantes dentro del ADN, permitiendo el análisis detallado del conjunto de genes dentro del genoma. En Fundagen, realizamos tanto la Secuenciación de Exoma Completo, como la Secuenciación de Exoma Clínico.


Secuenciación de Exoma Completo
La Secuenciación de Exoma Completo (whole exome sequencing, WES) es una técnica que permite la secuenciación y el análisis de todas las secuencias codificantes del genoma. Esto permite identificar variantes genéticas que podrían alterar la secuencia de las proteínas responsables de muchas enfermedades de origen genético.
Mientras que las pruebas genéticas se focalizan habitualmente en un solo gen o en un número de genes predeterminados, la Secuenciación de Exoma Completo evalúa miles de genes de forma simultánea, proporcionando una perspectiva global sobre la variación genética. Se utiliza en caso de un fenotipo inespecífico o un síndrome genético inusual no diagnosticado.


Secuenciación de Exoma Clínico
La Secuenciación de Exomas puede ser utilizada para diagnosticar, en el caso de existir, las causas genéticas de una determinada enfermedad. En estos casos el mejor acercamiento es la Secuenciación de Exoma Clínico, en donde la identificación de las mutaciones puntuales dentro de un determinado gen o genes puede tener importantes implicaciones para los enfoques diagnósticos y terapéuticos del paciente.
La secuenciación de exoma clínico, nos permite entonces el análisis de un conjunto de genes relacionados con una enfermedad puntual. Se analizan alrededor de 6.700 genes relevantes asociados a un determinado fenotipo clínico. Este tipo de análisis puede guiar la predicción de la historia natural de una enfermedad o analizar el riesgo de padecer un determinado desorden genético dentro de los miembros de un grupo familiar.