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Estudios Genéticos

Citogenética

El Análisis Citogenético, que consiste en el estudio de los cromosomas, nos permite la detección de cualquier anomalía cromosómica, ya sea numérica o estructural. Dichas alteraciones pueden ser evaluadas también en los familiares, para detectar portadores, permitiendo así el adecuado asesoramiento. Tipos de estudios citogenéticos que realizamos:

  • Estudio cromosómico simple con bandeo GTG.
  • Estudio cromosómico de alta resolución.
  • Estudio cromosómico de material de legrado.
  • Estudio cromosómico en médula ósea.
  • Estudio cromosómico en vellosidades coriales.
  • Estudio cromósimo en líquido amniótico.
  • Estudio citogenético en Oncohematología.

Biología Molecular

Los análisis de Biología molecular nos permiten la evaluación de los genes a través del análisis de las moléculas del ADN. Utilizamos, en función a la patología a estudiar, una variedad de técnicas; entre ellas:

  • PCR.
  • Southern.
  • RFLP.
  • Secuenciación bidireccional.

Citogenética Molecular: FISH FISH: Hibridación fluorescente in situ.
(Fluorescense in situ hibridization)

El estudio de FISH complementa la citogenética con la biología molecular pues nos permite la determinación, por medio de sondas moleculares específicas, de aneuploidía (la ausencia completa de un cromosoma o la presencia de un cromosoma adicional), así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma, o la presencia o ausencia de un gen en particular. Evaluamos:

  • Sondas centroméricas.
  • Sondas para cromosomas totales.
  • Sondas de gen específico (indicado para enfermedades monogénicas)

Citometría de Flujo

La Citometría de Flujo es una técnica de diagnóstico computarizada y automatizada para el análisis de suspensiones celulares, que nos permite analizar en forma cuantitativa, por medio de anticuerpos monoclonales, parámetros celulares: tamaño, contenido interno celular, presencia de proteínas de membrana marcadoras, etc..
Es de gran utilidad en el diagnóstico y caracterización rápida de Leucemias y Linfomas. Permite detectar el porcentaje de las distintas poblaciones celulares. Se utiliza en oncohematología. junto con la citogenética y la biología molecular para arribar eficazmente al diagnóstico. La técnica de inmunofenotipificación por citometría de flujo con anticuerpos monoclonales, permite diagnosticar:

  • Leucemias Agudas: linfoblásticas, mieloblasticas. bifenotípicas, etc.
  • Leucemia Linfoide Crónica.
  • Linfomas.
  • Clonalidad Lambda/Kappa.
  • Detección de Enfermedad Mínima Residual y Recaída Temprana.

Neurología

Gracias a las diferentes técnicas y estudios que realizamos, podemos investigar enfermedades poco frecuentes (denominadas también “enfermedades raras”). Realizamos estudios de biología molecular para la detección de:

  • Sindrome de Rett Gen MECP2.
  • Sindrome del cromosoma X frágil - PCR + SOUTHEM BLOT.
  • Sindrome de Prader Willi - biología molecular test de metilación.
  • Sindrome de Angelman – biología molecular test de metilación.
  • Atrofia muscular espinal (SMA1)
  • Atrofia muscular esplinal ligada al X.
  • Atrofia espino cerebelosa tipo1 (SCA1)
  • Atrofia espino cerebelosa tipo2 (SCA2)
  • Atrofia espino cerebelosa tipo3 (SCA3)
  • Distrofia miotónica.
  • Ataxia de Friedreich.
  • Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1)
  • Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2)
  • Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA-3) o enfermedad de Machado-Joseph.
  • Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6)
  • Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7)
  • Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8)