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Genética Clínica

Consulta con Genética Clínica

Es un proceso de comunicación que informa a un individuo o familia sobre la posibilidad de ocurrencia o recurrencia de una patología relacionada con el desarrollo o trasmisión de un desorden hereditario. Mediante la consulta con nuestros especialistas en genética, Ud. podrá evacuar todas sus dudas acerca de las patologías relacionadas con desórdenes hereditarios. ¿Cuándo consultar? En casos de:

  • Esterilidad matrimonial - dificultad para concebir.
  • Infertilidad (abortos espontáneos recurrentes).
  • Retardo mental - trastornos de aprendizaje.
  • Convulsiones.
  • Ataxia.
  • Desviación del crecimiento y desarrollo normal.
  • Cuadro malformativo o dismórfico.
  • Trastornos del tono y/o fuerza muscular.
  • Sordera.
  • Ceguera.
  • Nistagmus.
  • Antecedentes familiares de trastornos cromosómicos o compatibles con los mismos.
  • Consanguinidad.
  • Antecedentes familiares de cáncer.
  • Disgenesias gonadales.


La Genética Clínica es una especialidad médica que se ocupa de la atención de las personas y familias con trastornos hereditarios. En Fundagen, la consulta con Genética Clínica es ejercida por especialistas que se encargan de la evaluación clínica, el asesoramiento genético, el diagnóstico y el tratamiento de patologías relacionadas con el desarrollo o trasmisión de un desorden hereditario.
Las técnicas de diagnóstico molecular junto con los métodos clásicos y la reconstrucción de la historia familiar permiten calcular el riesgo de recurrencia de la enfermedad en la misma familia. Al arribar a un pronóstico, se pueden iniciar medidas precoces de prevención en los casos de riesgo, antes de la aparición de los síntomas. Por todo esto, la genética clínica es considerada un pilar básico de la medicina predictiva del futuro.